基因变异先注释 第八届逸仙临床生信培训班线下开班
2026年5月21日，由beway必威精装版主办，临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心承办的“第八届逸仙临床生信培训班”线下课程正式开班。来自全国23省、市、特区的医院、第三方检测机构和科研院所的两百余名学员齐聚一堂，开启为期四天的系统化临床生物信息学专业进阶之旅。首日课程以“测序数据分析与质控”、“临床生信基础”两大核心模块为主线，融汇理论精讲、案例拆解、软件实操、茶歇交流与实验室参访等环节，并配套专属讲义的，构建了“从基础理论到临床落地” 的完整学习路径。现场学习氛围浓厚，学员反响热烈。
会议现场
上午场：夯实基础，筑牢测序数据质控与变异解读核心能力
上午的课程聚焦临床生信分析的源头环节——测序数据处理与质控，为学员搭建起标准化、规范化的数据分析底层逻辑。
开篇定调，搭建学科认知体系
beway必威精装版临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授以《临床生物信息学概论》为题，系统梳理了学科定位、核心价值与发展前景。
beway必威精装版临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授
欧阳能太教授先后在中山医科大学获临床医学学士与病理学硕士学位，在德国慕尼黑工业大学获博士学位，并于美国纽约州立大学石溪分校完成博士后训练。作为beway必威精装版临床生物信息分会主任委员，广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主任委员，他在NGS实验室搭建与管理、肿瘤和遗传领域的临床生信分析方面均具深厚造诣。
欧阳教授指出，临床生物信息学是融合临床医学、分子生物学与生物信息学的新兴交叉学科，是精准诊疗的关键支撑。
其核心工作涵盖基因测序数据质控、基因变异分类/病原体鉴定，以及通过临床多学科讨论制定精准诊疗方案。具备分子生物学、临床医学、遗传学、生物信息学、医学检验学等多专业背景的人员，经过系统培训均可成为临床生信员。
欧阳教授的讲解为学员快速建立起对学科的整体认知，并明确了本次培训的学习目标与方向。
工具精讲，打通数据处理全流程
beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院张寅老师围绕测序数据处理核心工具，以“测序数据 bcl2fastq、FastQC及DRAGEN应用简介”为题展开教学。
beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院张寅老师
张寅教授为生物化学与分子生物学博士，从事精准诊疗相关的临床生信与基础研究10余年，擅长利用生物信息学与人工智能技术在表观组、基因组及RNA层面挖掘疾病新靶点与调控机制，并在感染性疾病临床生信分析领域积累了丰富的实践经验。
课程从bcl2fastq数据转换、fastq格式与FastQC质量评估，到DRAGEN平台的高效应用，构建了完整的教学大纲。
张寅老师详细拆解了二代测序数据从下机文件到可分析序列的全流程处理逻辑。首先，他着重讲解了bcl2fastq工具的核心作用 —— 将测序仪生成的原始bcl二进制文件转换为通用的fastq格式，为后续分析奠定基础。
随后，他介绍了fastq格式的基本结构、质量编码规则，并结合FastQC工具，重点讲解了数据过滤、接头修剪、GC 含量评估、Q30 质控指标解读等关键环节的标准与方法，帮助学员建立数据质量把控的系统性思维。最后，通过对DRAGEN平台的解读，进一步展现了其在测序数据快速分析中的应用优势。
序列比对与变异识别解析，深化数据分析理解
因美纳资深生信专家毕腾腾老师以《序列比对、变异识别及 DRAGEN 应用的简介》为题，围绕 “基本概念、序列比对、变异识别、DRAGEN 二级分析及演示” 四大模块展开授课。
因美纳资深生信专家毕腾腾
毕腾腾为生物信息学专业博士，在生信分析流程开发、临床数据分析以及肿瘤、遗传病等NGS临床应用领域拥有10余年的经验。
毕老师从序列比对的基本原理与主流算法入手，讲解如何通过高效比对工具实现测序 reads 与参考基因组的精准匹配；随后深入剖析变异识别核心逻辑，涵盖 SNV、Indel 等不同类型变异的检测方法、假阳性过滤策略及关键质控要点。
最后，结合DRAGEN平台的技术特性，他演示了其在二代测序数据二级分析中的高效应用，展现其在序列比对与变异识别等环节的性能优势与实操流程，帮助学员全面把握测序数据分析的核心环节与前沿工具。
基因变异注释，构建临床解读关键桥梁
beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授以《基因变异的注释简介》为题，系统讲解了基因变异注释的核心知识与临床应用要点。
beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授
廖健伟教授是分子医学博士，从事肿瘤临床生信分析与基础研究10余年，在肿瘤NGS干/湿实验平台搭建、数据质控及生信分析领域经验丰富，执笔CACA指南基因检测章节及多部临床专家共识。
他首先明确了基因变异注释的定义——利用已知生物学数据库和计算方法，为基因变异附加描述性信息与功能性解读的过程，重点阐释了注释需回答的关键问题，包括变异类型、所在基因及功能区域、是否改变蛋白质序列、人群发生频率及致病性判断等，从变异位置、关联基因、蛋白影响、功能影响、人群频率、临床意义六大维度构建了注释体系框架。
随后，廖老师进一步解读了变异注释的重要意义：将海量无意义的原始变异数据，转化为具有生物学和临床价值的信息，实现变异筛选与优先级排序、解读生物学功能、指导临床决策、加速科学发现四大核心价值，为精准诊疗提供关键支撑。
课程介绍了 snpEff、annovar、VEP 等主流变异注释软件的特点，特别强调不同软件对同一变异的注释信息可能存在差异，需结合临床场景综合判断；同时讲解了变异注释的一般步骤与临床应用中的其他重要注意事项。
最后，结合 POLE、POLD1 等临床高频基因的变异解读案例，廖老师进一步说明了如何通过注释结果筛选具有临床价值的变异位点，为后续临床数据分析筑牢根基。
肿瘤测序数据质控案例分享，构建全流程质控思维
beway必威精装版临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师以《肿瘤测序数据质控案例分享》为题，系统讲解了肿瘤NGS测序数据从下机到分析报告全流程的质控要点与实战经验。
beway必威精装版临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师
蒋圆玲老师毕业于生化与分子生物学专业，在肿瘤NGS干、湿实验质量控制、临床生信分析及与临床沟通方面经验丰富。
她首先介绍了 NGS 数据生信分析的完整流程，涵盖碱基识别、序列比对、变异识别、变异注释四大核心环节，并明确了各环节的质控重点：原始数据质控（FastQC、MultiQC 分析）、序列比对质控、变异识别质控及变异分类质控。
随后，她详细解读了 NGS 测序数据的核心质控文件与关键指标，如 FQ 原始数据文件、可视化 Bam 文件、变异列表及检测报告，重点讲解了 Q30 碱基质量占比、插入片段长度、比对率、靶向捕获率、测序深度、覆盖度、文库多样性等常用质控指标的定义与临床意义，并通过不同项目的质控指标对比，展示了肿瘤测序与遗传测序在质控标准上的差异。
蒋老师结合多个真实临床案例展开深入剖析：在 DNA 损伤样本案例中，讲解样本保存时间过长导致的碱基损伤、假阳性变异问题，对比质控前后的基因检测报告差异；在样本混淆案例中，通过配对样本纯合子一致性分析，演示如何利用 SNP 位点评估样本同源性，识别样本污染、索引交叉污染等问题，追溯到试剂 index 污染根源，为实验室流程优化提供参考。课程将理论指标与实战案例深度融合，帮助学员建立从数据源头到报告解读的全流程质控思维，为临床肿瘤测序数据分析提供可直接借鉴的实践经验。
遗传测序数据质控案例分享，构建全流程质控思维
beway必威精装版临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院萧晓琴老师以《遗传测序数据质控案例分享》为题，围绕 “湿实验质控” 与 “分析流程可能发生的质量事件” 两大核心模块展开教学。
beway必威精装版临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院萧晓琴老师
萧晓琴老师毕业于遗传学专业，在产前、产后遗传病相关基因检测项目的干、湿实验质量控制、临床生信分析及遗传咨询等方面经验丰富。
萧老师首先系统梳理了遗传测序数据质控的关键要点，强调需重点关注覆盖度、测序深度、捕获均一性三大核心指标，并提出通过双流程相互验证的分析流程设计，保障数据可靠性。
随后，明确了遗传测序的常规检测内容，包括 SNV、Indel 及部分 CNV，并深入剖析其通量高、信息量大、精确度高的技术优势，同时客观指出假基因、动态突变、甲基化、非整倍体、多倍体、平衡易位等方面的局限性，帮助学员建立对遗传测序技术的全面认知。
结合真实临床样本案例，萧老师深入分析了测序过程中常见的 GC 偏好、扩增偏差、接头污染等质控问题，讲解了问题排查、修正方法及质控标准的制定思路，将抽象的质控指标转化为可落地的实践经验，为后续临床数据分析筑牢了质量防线。
下午场：深入应用，掌握变异解读标准与临床实操技能
下午的课程聚焦临床生信应用的关键环节，从变异命名规范、致病性评估到软件实操，层层递进，实现了理论知识与临床应用的深度衔接。
标准化命名与数据库应用，规范临床报告表达
beway必威精装版临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授带来了《HGVS 基因变异命名法简介》课程。
beway必威精装版临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授
付莎教授为病理学博士，在肿瘤细胞病理评估、肿瘤NGS生信分析及临床沟通，分子实验室管理方面有着资深经验。
她结合讲义中的标准化命名规则与易错案例，详细讲解了 DNA 水平、RNA 水平、蛋白水平的变异命名规范，并重点剖析了临床报告中常见的命名错误及修正方法，帮助学员掌握基因变异的规范表述方式，避免因命名不规范导致的临床解读偏差。
中山大学孙逸仙纪念医院夏丹老师围绕常用人群和预测数据库简介，系统介绍了 gnomAD人群数据库，Varcards错义变异预测，spliceAI、RDDC剪接位点变异预测，以及基于真实RNA-seq实验的开源剪接变异结局数据库MutSpliceDB等工具的使用场景与解读方法，为变异致病性评估提供了多维数据支撑。
中山大学孙逸仙纪念医院夏丹老师
夏丹老师是基础医学博士，在遗传病NGS生信分析、临床MDT及遗传咨询方面有着丰富的实践经验。
beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟老师则深入讲解了贝叶斯原理及计分法在变异致病性评估中的应用，结合具体案例演示了如何整合多维度证据，科学评估变异的临床意义。
beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟老师
李晓娟为生物化学与分子生物学博士，遗传生信组组长，从事遗传临床生信分析与基础研究10余年，在遗传病NGS干/湿实验平台搭建、数据质控及生信分析领域实践经验丰富。
李晓娟老师在课程最后总结强调：胚系基因变异的准确评级与其临床意义密切相关；ACMG 指南证据框架已转化为定量贝叶斯计分系统，可使用计分法对基因变异进行评分并最终定量评级；贝叶斯计分法的使用，长远看有利于基因变异的自动化评级，但目前在证据的升 / 降级调整、证据使用是否重复等方面仍需人工判读，实验室内部及实验室之间需对证据使用充分讨论。
IGV 软件实操演练，直观验证变异真实性
在最受学员关注的 IGV 软件实操环节，廖健伟老师结合讲义中BAM 文件分析案例，从软件安装、参考基因组加载、BAM 文件导入到变异位点可视化解读，手把手、一步步细致演示，耐心解答学员的疑问。
课程重点讲解如何识别 indel、SNV 等不同类型变异的可视化特征，结合 POLE p.M444K、BRCA1 exon8 deletion 等临床典型案例，让学员在实操中同步理解临床解读逻辑，以解决日常工作中遇到的实际难题。配套讲义收录了完整操作步骤、常见问题排查方法及典型案例分析要点，内容详实、指导性强，为学员后续复习巩固与独立实践提供了清晰指引。
晚间场：NGS实验室参访交流，探索规范化建设路径
晚间，培训班组织学员参观中山大学孙逸仙纪念医院NGS实验室，近距离参观测序平台、样本处理区、质控区与数据分析室，深入了解样本接收、核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析全流程规范与质控体系。在随后的建设讨论环节，学员们与实验室一线技术人员围绕实验室布局规划、核心设备选型、质量控制体系搭建、人员梯队培养、运行管理难点等问题深入交流，踊跃分享各自的实践经验、成功做法与困惑思考，为后续临床生信实验室的规范化、标准化建设提供了宝贵思路。
干货满满收获丰，学以致用启新程
首日学习紧凑而充实，学员踊跃发问，老师悉心解惑，一问一答间理清思路、凝聚共识。本次培训课程贴合临床实际，授课内容层层递进、重点突出，从理论、质控、注释到 IGV 实操，系统完整、实用性强；配套讲义详实，服务贴心，学习体验极佳。授课专家经验丰富、讲解通俗易懂，实验室参访直观展示了 NGS 实验室建设与管理要点，令学员收获颇丰。此次学习让大家既提升了专业技能，也结识了同行、拓宽了视野，对后续课程充满期待。
一日深耕，从理论筑基到实操精进，从质控溯源到解读提质，所学所悟皆赋能精准诊疗。希望学员们携初心奔赴，以专业为翼、以深耕为径，在生信征途上笃行致远，共赴精准医疗的星辰大海，共谱生命科学的新篇章。
