第八届逸仙临床生信培训班圆满收官|笃行生信实操，赋能精准诊疗

2026年5月24日，由beway必威精装版主办，临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心承办的“第八届逸仙临床生信培训班”顺利结课。上午课程聚焦各类肿瘤体细胞变异，依托多类临床病例开展精细化分类实操教学，系统覆盖多种肿瘤关键基因变异的标准化解读流程；下午课程专注病原体临床生信解读，围绕生信分析原理、数据质控、工具实操到疑难病例研判进行全方位授课。学员们全程积极投入，深耕实操、主动切磋，在沉浸式研学中夯实生信分析基础、攻克临床解读难点，专业实操能力得到全面跃升。

肿瘤变异实操：精准评级与案例解析

课程开篇，由中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授带来《肿瘤基因重排变异分类案例实操》。

beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授

廖教授围绕肿瘤基因重排变异分类，系统梳理了融合变异的分类逻辑、临床判定要点与IGV实操方法，为学员搭建起清晰的解读框架。他首先阐释染色体易位、倒位、缺失及串联重复四种重排形式，强调驱动融合是肿瘤发生的核心原因及靶向治疗的关键靶点。随后，他从融合是否促进二聚体形成、是否携带强启动子/增强子、激酶结构域是否完整、伴侣基因对蛋白构象的影响等多个维度，深入解析了融合致病性判断的核心要点。

在IGV实操环节，廖老师以非小细胞肺癌ALK-MFSD2B,WDCP融合模拟病例为蓝本，带领学员逐步完成基因组文件加载、断点定位、软剪切序列调取与序列比对等操作，精准判定融合并完成致病性评级，帮助学员快速掌握融合变异的标准化解读流程。

随后，中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授带来《PTEN 基因变异分类案例实操》。付老师聚焦PTEN基因肿瘤变异的标准化解读与评级体系展开专项实操教学。她结合基因特性、多数据库运用及三例典型临床病例，系统讲解体细胞变异的证据收集、致癌性判定与临床意义分级全流程，帮助学员掌握抑癌基因变异的规范化分析思路。

beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授

课程首先介绍了PTEN基因的基础生物学背景，并指出乳腺癌领域已出现针对PTEN缺失的靶向药物，为临床解读与用药指导提供了全新依据。PTEN变异形式多样，需严格区分胚系变异与体细胞变异，针对性开展分析评级。

付老师以一例子宫内膜样腺癌变异：PTEN: NM_000314.6:c.386G>T (p.Gly129Val)为例，逐项演示人群频率筛查、功能域定位、肿瘤热点验证、多软件功能预测及文献证据核验的完整流程，并结合另外两例乳腺癌、横纹肌肉瘤变异案例巩固变异分级评定。她总结实操要点时，鼓励学员熟练掌握数据库操作与指南标准，搭建严谨、规范的肿瘤基因变异评级思维，切实提升临床生信解读能力。

接着，中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师以肺癌EGFR基因罕见变异NM_005228.5:c.2170G>A (p.Gly724Ser）为案例，围绕体细胞变异致癌性及临床意义两步评级法，系统讲解了罕见变异证据检索、多数据库实操及临床分级判定要点。

中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师

依据2022ClinGen致癌性分类指南与AMP临床意义分类指南，蒋老师带领学员从人群频率、热点区域、计算机预测、功能证据四个维度系统收集证据。实操中，她逐一演示了gnomAD数据库查看人群频率、OncoKB确认功能获得型注释及功能域信息、Cancer Hotspots网站判断热点区域等关键步骤。

此外，蒋老师还详细讲解了OncoKB、Varcards、decipher、CADD等数据库的检索技巧及文献挖掘方法，规范证据收集路径。临床意义方面，通过查询OncoKB发现结合该变异对阿法替尼有一定敏感性，结合药物获批及预后情况综合评级。最后，蒋老师分享了国内药物信息检索渠道、预测软件使用共识等实战经验与易错要点，帮助学员熟练掌握罕见变异标准化评级与临床解读思路。

中山大学孙逸仙纪念医院黄永胜教授围绕乳腺癌PIK3CA罕见变异分析，组织实操练习并详解分析流程，重点强调分析思路、网站使用及能力要求。

中山大学孙逸仙纪念医院黄永胜教授

黄老师以一例PIK3CA罕见位点病例PIK3CA:c.1810T>C, p.C604R为引，让学员依据已学变异分类思路自主完成致癌性分类、临床意义分类并列出所用证据。他指出，正确的分析思路应遵循“先致癌性、后临床意义”的两步核心逻辑，不鼓励死记热点，而应掌握通用方法。

随后，黄老师分享了体细胞致癌性分类流程图，帮助学员梳理变异分类流程，并规范各类网站使用方法，指导学员通过专业数据库检索人群频率、热点数据、软件预测结果、功能分析等证据，对应完成证据分值核算。他还建议功能实验证据优先从数据库筛选，结合文献质量综合判定，积累经典文献以便后续参考并鼓励学员定期登录数据库熟悉操作，持续练习巩固分析技能，切实提升临床生信解读的规范化、高效化水平。

中山大学孙逸仙纪念医院王厥老师结合一例29岁女性子宫肌瘤FH变异的临床病例，系统讲解了体细胞与胚系变异的分类流程、ClinGen与ACMG两大指南的实操应用，同时梳理了临床实践中的评级要点与疑难处理方案。

中山大学孙逸仙纪念医院王厥老师

王老师完整演示了FH变异标准化分析流程，依次核查人群频率、计算机功能预测、关键功能域定位、肿瘤热点突变及功能实验文献证据，逐项完成证据打分，最终判定为VUS（意义未明）。进一步应用ACMG指南评估后，综合人群频率、体外功能数据与专家文献报道等证据，归为可能致病性变异。临床意义上，结合变异与疾病关联，将其划分为一类变异。

王老师还解析了指南选用、低频率变异处理等临床实操问题：明确体细胞变异应优先采用体细胞分类方法，胚系变异参考ACMG指南；当证据不足、评级存疑时，可更换指南交叉验证，依据行业共识动态重新评估，帮助学员掌握灵活运用指南进行变异分类的实践能力。

病原测序解读：质控实操与疑难研判

下午课程正式进入病原体临床生信解读专题，多位讲师由浅入深、层层递进，从理论原则、数据质控、实操工具到疑难案例层层递进，紧贴临床感染性疾病诊断实际，实用性强。

中山大学孙逸仙纪念医院张寅教授为学员带来《病原NGS生信解读重要原则》。张教授紧扣临床诊疗痛点，系统讲解技术优势、完整测序流程、质控要点、耐药分析及菌株分型应用，为学员搭建起病原NGS规范化解读的理论与实操框架。

beway必威精装版临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院张寅教授

张教授首先结合当前感染性疾病诊疗背景，阐明病原精准检测的临床刚需，对比传统PCR、培养等技术，明确mNGS无培养、全覆盖、可发现未知病原体的独特优势，以及tNGS靶向精准、灵敏度更高的特点，极大缩短了病原体鉴定周期。随后，他完整拆解病原NGS检测全流程，以及数据质控、去宿主序列、病原体比对注释、耐药与毒力基因分析等生信解读流程，并展示了病原NGS的报告模板。

最后，他特别强调，自动化分析流程存在局限性，针对特殊病原体、耐药基因及分型结果，必须进行人工复核研判，以严谨质控保障病原NGS结果的真实可靠，精准服务临床感染诊疗。

中山大学孙逸仙纪念医院林翘老师通过《病原NGS质控与疑难样本判读》，系统梳理全流程质控规范与低丰度病原体人工复核要点，帮助学员建立标准化、临床化的解读思维。

中山大学孙逸仙纪念医院林翘老师

林老师全面梳理了从样本接收、核酸提取、文库构建、上机测序到报告发放的完整质控链条，强调每批次需设置阴阳性质控品并开展环境监测。下机数据质控中，她重点讲解了簇密度、数据量、Q30等核心指标，以及UMSI内参、性别鉴定在监测提取效率、排查交叉污染中的应用。生信分析质控部分，拆解了BCL转换、FASTQ过滤、去宿主到物种比对的完整逻辑，突出去接头、去低质量序列、去宿主的关键操作要点。

此外，林老师结合腹水、外周血等典型临床案例，剖析少见病原体、低丰度微生物的判读难点，强调需通过NCBI序列比对、覆盖度核查、同批次样本对照开展人工复核，修正自动化流程误判。课程总结了假阳性与假阴性的主要诱因，要求学员结合采样质量、抗生素使用史、临床症状及影像结果综合判读，杜绝单一依赖测序数据，切实提升病原NGS报告的准确性与规范性。

中山大学孙逸仙纪念医院谭妮老师围绕病原NGS分析中的序列比对与BLAST工具实操展开专题授课，系统讲解核心原理、操作流程、参数解读及临床案例，为学员夯实病原鉴定关键技能。

中山大学孙逸仙纪念医院谭妮老师

谭老师首先点明序列比对在病原体识别与鉴定中的核心地位，区分两种主流比对工具：BWA工具主要用于自动化分析流程，而BLAST工具则主要用于结果辅助解读与疑难样本复核，是临床生信人员人工核验结果的核心手段。她深入讲解了BLAST的核心原理，其基于局部比对的动态规划算法，通过种子搜索、序列延伸、统计评估三步完成序列比对，并细致演示了BLAST的实操流程。

随后，通过胸水、外周血等临床案例，谭老师演示BLAST在疑难病原体复核中的关键作用，强调厌氧菌等特殊病原体需注意数据库匹配。课程最后总结，BLAST是结果辅助解读与校正的重要工具，但需清醒认识其局限性，重视数据库选择、污染甄别与临床信息结合，确保病原鉴定结果准确可靠。

中山大学孙逸仙纪念医院林翘老师再次登台，围绕病原NGS特殊病例开展实操教学，通过三例典型临床案例，系统讲解样本分析、结果解读、序列复核与致病性判断全流程，帮助学员熟悉病原NGS生信解读思路。

中山大学孙逸仙纪念医院林翘老师

病例一：47岁女性，宫颈腺癌病史，发热咳嗽，肺泡灌洗液NGS检出HPV。老师带领学员解读原始数据列表，过滤背景与污染菌，经序列比对确认HPV真实可信，结合病史提示与肿瘤转移相关。

病例二：8岁女童，重型β地中海贫血移植后发热，通过血液mNGS，对比样本与阴控样本检出情况，筛选重点关注病原体，对部分病原体进行序列比对验证，锁定大肠埃希菌为致病菌。

病例三：5个月男童，移植术后咳嗽，对肺泡灌洗液做mNGS，通过序列分布与比对验证，确认结核杆菌阳性，怀疑与卡介苗接种有关。

课程强调结合临床病史、质控对照、序列比对综合判定，有效提升学员对特殊、疑难、低丰度病原体的精准解读能力。

方俊粤：宏基因生信解读陷阱与疑难菌鉴定案例实操

中山大学孙逸仙纪念医院方俊粤老师以两例典型临床病例为载体，系统讲解BLAST序列比对在病原NGS分析中的应用、关键指标判读及特殊情况处理，有效提升学员疑难样本鉴定能力。

中山大学孙逸仙纪念医院方俊粤老师

方老师首先明确BLAST可用于核酸序列与蛋白序列比对，是病原鉴定的核心工具。随后结合两例临床案例展开实操教学。

病例一为肝移植术后感染患者，方老师演示了截取序列进行BLAST比对的完整流程，强调覆盖度与均匀性是判断真阳性的核心指标，高序列数并不等同于真阳性。遇到异常高序列结果时，应自行比对并尝试更换数据库。

病例二为皮肤软组织感染患者，方老师重点讲解低丰度与疑似致病菌序列的分析流程，指导学员利用NCBI、LPSN数据库核查菌种命名更新，结合文献检索与临床信息综合判定。

方老师的课程紧密结合实战，帮助学员掌握BLAST在复杂临床样本中的规范应用与异常结果判别能力。

复盘研学硕果，蓄力深耕临床

在培训班闭幕式上，中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授作总结发言。他强调，NGS检测本质上是分子诊断，从业者应树立诊断思维，加快构建专业化诊断团队，完善岗位职责与标识规范，推动诊断工作向标准化、临床化方向发展。他坦言，临床生信属于前沿新兴领域，技术迭代迅速、体系尚在完善，呼吁学员加强交流、互通有无，积极组织学术研讨活动，持续凝聚行业合力。

最后，欧阳教授感谢各位专家的精心授课与全体学员的积极参与，祝贺本次培训班圆满落幕，学员们能够学有所用，在临床生信领域不断精进成长。

beway必威精装版临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授作会议总结

研学有所思，精进有所得

为期四天、干货满满的临床生信专项培训圆满落下帷幕。本次培训师资力量雄厚，课程体系全面详实，从基础理论到病例实操，从常见样本分析到疑难病例解读，讲解细致入微、深入浅出。培训摒弃枯燥的理论灌输，以实战为核心，结合大量病例开展实操教学，层层拆解生信分析重难点，帮助学员系统搭建起标准化的生信解读思维与实操流程。

培训期间学习氛围浓厚，全体学员潜心研学、积极实操，课间互通经验、互帮互助，在交流探讨中互补短板、共同精进，极大提升了学习效率。四天的系统化培训，为学员打开了临床生信领域的大门，夯实了专业基础、补齐了技能短板。本次培训是全新的起点，学员们将以学促行、以行践知，持续深耕细研、积累实战经验，精进专业素养，助力精准诊疗工作的深入开展。